Onderzoekers ontdekken netvliesspecifieke defecten

 

NIJMEGEN - Onderzoekers van het Radboudumc hebben voor het eerst netvliesspecifieke defecten ontdekt die leiden tot de ziekte van Stargardt, de meest voorkomende vorm van macula degeneratie bij jongeren en jongvolwassenen. Bovendien ontwikkelden ze een ‘moleculaire pleister’ waarmee ze bepaalde mutaties, die tot deze erfelijke oogziekte leiden, kunnen afplakken. Daarmee hebben ze een basis gelegd voor een nieuwe behandeling van deze ernstige aandoening.

De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte die het centrale deel van het netvlies (de gele vlek) aantast. Het gezichtsvermogen van patiënten met deze ziekte gaat langzaam achteruit en kan uiteindelijk ernstig slechtziendheid veroorzaken. Een op de tienduizend mensen heeft er last van. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het ABCA4 gen.

‘Onzichtbaar’ DNA
Onderzoekers van de afdeling Genetica en Oogheelkunde van het Radboudumc hebben twee nieuwe mutaties gevonden die tot de ziekte leiden. Het opmerkelijke is dat die foutjes niet op stukjes DNA liggen waar het bijbehorende eiwit van wordt gemaakt, maar op tussenliggende ‘onzichtbare’ stukjes die normaal niet worden afgelezen. Door de mutaties worden die stukjes nu wel afgelezen, waardoor geen goed functionerend eiwit ontstaat. Dit zorgt uiteindelijk voor de ziekte van Stargardt.

Oogcellen essentieel
Geneticus Frans Cremers: “Dit proces is alleen op te sporen als je cellen van het netvlies van de patiënt zelf kunt bestuderen, maar die cellen kun je natuurlijk niet uit het oog halen. We hebben daarom huidcellen van de patiënten genomen, daar stamcellen van gemaakt en die vervolgens veranderd in netvliescellen. Alleen in die cellen is te zien wat er mis is. Het werk in cellen wordt verricht door eiwitten. De code van die eiwitten ligt vast in het DNA. Dat DNA wordt afgelezen en via RNA, een moleculaire tussenstap, omgezet in een eiwit. Enkel in deze gekweekte netvliescellen van de patiënten zagen we dat twee specifieke mutaties tot fouten in het RNA leiden. Die fouten veroorzaakten op hun beurt de haperende eiwitten.”

Leesfout herstellen
Voor patiënten is de vraag belangrijk of er iets aan gedaan kan worden. “Niet op hele korte termijn”, stelt Rob Collin, onderzoeker bij de afdeling Genetica, “maar onze ontdekking geeft handvatten voor de ontwikkeling van een nieuwe therapie. De mutaties zorgen ervoor dat ‘onzichtbare’ stukjes DNA ineens wel worden afgelezen. Als je een moleculaire pleister maakt die precies op de mutatie blijft plakken, dan kun je dat signaal maskeren en de leesfout herstellen. Een dergelijke pleister hebben we in het Radboudumc al eerder voor een netvliesaandoeningen ontwikkeld. Voor deze specifieke mutaties is dat zeker ook een interessante optie.”


Snel op de hoogte blijven over het belangrijkste nieuws uit de regio? Volg/like onze facebookpagina!

Meer nieuws uit Nijmegen

Eerste 'Europese Hartklep Awareness Dag'

NIJMEGEN - Op 8 september a.s. is de eerste Europese Hartklep Awareness Dag. Deze dag is in het leven geroepen door vertegenwoordigers van zeven patiënten- en...

Lees meer...


8ste editie van 'We love the 90′s' op 25 augustus

NIJMEGEN - Let the 90′s return! 'We love the 90′s' is Nederlands grootste party als het gaat om Eurodance, typische 90’s hits en uiteraard Happy Hardcore muziek.

Lees meer...


Horecaondernemer Bas Hoebink vindt koks door project ‘Talent in de Keuken’

NIJMEGEN - De economie groeit, meer mensen gaan uit eten en er komen meer horecagelegenheden. Er heerst echter een groot tekort aan geschoolde koks. Bas Hoebink, Nijmeegse...

Lees meer...


Floris de Lange benoemd tot hoogleraar

NIJMEGEN - Floris de Lange is benoemd tot hoogleraar Predictive Perception and Cognition aan de Radboud Universiteit met ingang van 1 april 2018.

Lees meer...


Getuigen gezocht gewelddadige poging straatroof in Nijmegen

NIJMEGEN - Gisterochtend rond 08.20 uur bij de bushalte op de Willemsweg in Nijmegen heeft een man op een gewelddadige manier geprobeerd een vrouw te beroven van haar tas. Het...

Lees meer...


N.E.C. stopt met fysiek programmaboekje 'Strijdplan'

NIJMEGEN - Vanaf vanavond zal het programmaboekje van N.E.C. ‘het strijdplan’ niet meer fysiek te verkrijgen zijn. Per ingang van dit nieuwe seizoen ontvangen alle bezoekers...

Lees meer...


N.E.C. - SC Cambuur (voorbeschouwing)

NIJMEGEN - Eindelijk! Vanavond begint ook in de Keuken Kampioen Divisie het seizoen 2018 – 2019. Voor N.E.C. betekent dat zoveel als een thuiswedstrijd tegen SC Cambuur, maar...

Lees meer...


Getuigen gezocht van berovingen in Nijmegen

NIJMEGEN - In de ochtend van dinsdag 14 augustus vonden er vlak na elkaar twee berovingen plaats in Nijmegen. Hiervan waren diverse mensen getuige en de politie wil graag met...

Lees meer...


Eerste 'Europese Hartklep Awareness Dag'

NIJMEGEN - Op 8 september a.s. is de eerste Europese Hartklep Awareness Dag. Deze dag is in het leven geroepen door vertegenwoordigers van zeven patiënten- en...

Lees meer...


N.E.C. - SC Cambuur (Facts & Stats)

NIJMEGEN - Met SC Cambuur treft N.E.C. tijdens de seizoensouverture een ploeg met wie het al 35 maal eerder de degens kruiste. Van de 35 duels stapte N.E.C. Zeventien maal van...

Lees meer...