Onderzoekers ontdekken netvliesspecifieke defecten

 

NIJMEGEN - Onderzoekers van het Radboudumc hebben voor het eerst netvliesspecifieke defecten ontdekt die leiden tot de ziekte van Stargardt, de meest voorkomende vorm van macula degeneratie bij jongeren en jongvolwassenen. Bovendien ontwikkelden ze een ‘moleculaire pleister’ waarmee ze bepaalde mutaties, die tot deze erfelijke oogziekte leiden, kunnen afplakken. Daarmee hebben ze een basis gelegd voor een nieuwe behandeling van deze ernstige aandoening.

De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte die het centrale deel van het netvlies (de gele vlek) aantast. Het gezichtsvermogen van patiënten met deze ziekte gaat langzaam achteruit en kan uiteindelijk ernstig slechtziendheid veroorzaken. Een op de tienduizend mensen heeft er last van. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het ABCA4 gen.

‘Onzichtbaar’ DNA
Onderzoekers van de afdeling Genetica en Oogheelkunde van het Radboudumc hebben twee nieuwe mutaties gevonden die tot de ziekte leiden. Het opmerkelijke is dat die foutjes niet op stukjes DNA liggen waar het bijbehorende eiwit van wordt gemaakt, maar op tussenliggende ‘onzichtbare’ stukjes die normaal niet worden afgelezen. Door de mutaties worden die stukjes nu wel afgelezen, waardoor geen goed functionerend eiwit ontstaat. Dit zorgt uiteindelijk voor de ziekte van Stargardt.

Oogcellen essentieel
Geneticus Frans Cremers: “Dit proces is alleen op te sporen als je cellen van het netvlies van de patiënt zelf kunt bestuderen, maar die cellen kun je natuurlijk niet uit het oog halen. We hebben daarom huidcellen van de patiënten genomen, daar stamcellen van gemaakt en die vervolgens veranderd in netvliescellen. Alleen in die cellen is te zien wat er mis is. Het werk in cellen wordt verricht door eiwitten. De code van die eiwitten ligt vast in het DNA. Dat DNA wordt afgelezen en via RNA, een moleculaire tussenstap, omgezet in een eiwit. Enkel in deze gekweekte netvliescellen van de patiënten zagen we dat twee specifieke mutaties tot fouten in het RNA leiden. Die fouten veroorzaakten op hun beurt de haperende eiwitten.”

Leesfout herstellen
Voor patiënten is de vraag belangrijk of er iets aan gedaan kan worden. “Niet op hele korte termijn”, stelt Rob Collin, onderzoeker bij de afdeling Genetica, “maar onze ontdekking geeft handvatten voor de ontwikkeling van een nieuwe therapie. De mutaties zorgen ervoor dat ‘onzichtbare’ stukjes DNA ineens wel worden afgelezen. Als je een moleculaire pleister maakt die precies op de mutatie blijft plakken, dan kun je dat signaal maskeren en de leesfout herstellen. Een dergelijke pleister hebben we in het Radboudumc al eerder voor een netvliesaandoeningen ontwikkeld. Voor deze specifieke mutaties is dat zeker ook een interessante optie.”


Snel op de hoogte blijven over het belangrijkste nieuws uit de regio? Volg/like onze facebookpagina!

Meer nieuws uit Nijmegen

Mensen bevinden zich op 'levensgevaarlijk' terrein in Nijmegen

NIJMEGEN - De politie kreeg maandag een melding binnen dat er mensen op het terrein van voormalig Electrabel in Nijmegen bevonden. Natuurlijk mag dat niet, maar los van dat het...

Lees meer...


Onderzoekers ontdekken nieuwe stofwisselingsziekte

NIJMEGEN - Een te hoog cholesterol is ongezond, want het vergroot de kans op hart- en vaatziekten. Maar een te laag cholesterolgehalte is óók schadelijk. Onderzoekers van het...

Lees meer...


De Waalbrug een verblijfplaats voor aantal diersoorten

NIJMEGEN - De Waalbrug is niet alleen een onmisbare verbinding tussen Nijmegen en haar omgeving, maar ook de verblijfplaats van een aantal diersoorten. In allerlei hoeken en...

Lees meer...


5 miljoen van KWF voor kankeronderzoek Radboudumc

NIJMEGEN - KWF Kankerbestrijding kent 4,88 miljoen euro toe aan nieuw kankeronderzoek in het Radboudumc in Nijmegen. Het betreft 8 onderzoeken naar onder andere...

Lees meer...


Anouk Bakx benoemd tot bijzonder hoogleraar RU

NIJMEGEN - Anouke Bakx is benoemd tot bijzonder hoogleraar Begaafdheid aan de Faculteit der Sociale Wetenschappen van de Radboud Universiteit met ingang van 1 mei 2018. Prof....

Lees meer...


Tbs'er uit Nijmegen in de fout tijdens verlof

NIJMEGEN - Donderdagnacht zijn twee mannen aangehouden op verdenking van een ernstige geweldpleging in Nijmegen. Op de Malvert 52e straat werd een vrouw door een man bedreigd,...

Lees meer...


Voorbereiding N.E.C. voor seizoen 2018-2019

NIJMEGEN - De voorbereiding op de nieuwe voetbaljaargang komt steeds dichterbij en dus wordt er ook meer en meer bekend over de invulling hiervan. Zo is inmiddels de eerste...

Lees meer...


Hersenen sneller volwassen door stress in kindertijd

NIJMEGEN - Stress in de vroege jeugd leidt tot een snellere rijping van bepaalde hersengebieden tijdens de pubertijd. Stress in de latere jeugd leidt daarentegen juist tot een...

Lees meer...


N.E.C.-talenten sluiten aan tijdens voorbereiding

NIJMEGEN - Waar afgelopen seizoen al Sturing, Hoogveld, Kadioglu, van Zundert, Oratmangoen en Den Heijer vanuit Jong N.E.C. of vanuit de Voetbal Academie doorstroomden naar het...

Lees meer...


N.E.C. opent seizoen in eigen huis tegen Cambuur

NIJMEGEN - Eerder deze week heeft de KNVB het conceptprogramma voor het seizoen 18-19 bekend gemaakt! Van de negentien thuisduels die N.E.C. speelt, zullen er zeventien op een...

Lees meer...